Alaaeldin Fayez, Mona Aglan, Mona El Ruby

Sclérostéose-1: études cliniques et moléculaires dans une famille égyptienne

Sprache: Französisch.

kartoniert , 56 Seiten

ISBN 6207830245

EAN 9786207830244

Veröffentlicht Mai 2025

Verlag/Hersteller Editions Notre Savoir

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Beschreibung

Nous avons écrit ce livre pour tous ceux qui recherchent des informations génétiques de base sur les troubles de la croissance osseuse, en particulier la sclérostéose. La sclérostéose-1 est une maladie autosomique récessive caractérisée par une croissance osseuse excessive due à une protéine sclérostine aberrante, produit du gène SOST. Ce livre décrit les études cliniques et moléculaires de la première famille égyptienne touchée par la sclérostéose-1, y compris une nouvelle variante et une nouvelle caractéristique clinique élargie. Je pense que ce livre constituera une ressource précieuse pour les chercheurs et les étudiants qui souhaitent étudier les troubles de la dysplasie osseuse sclérosante liés au gène SOST chez l'homme.

Portrait

Alaaeldin G. Fayez, chercheur en génétique moléculaire humaine. Ses principaux centres d'intérêt sont le génotypage, le travail sur la séquence du génome humain à l'aide d'outils bioinformatiques, la prédiction de l'effet putatif d'une nouvelle variante, les études moléculaires des malformations cardiaques congénitales, l'infertilité masculine et les maladies génétiques rares. Il a publié des articles à fort impact et est membre de plusieurs associations.