Badanie molekularne genu AR u pacjentów z AIS

Zespó- niewräliwo-ci na androgeny (AIS) jest wynikiem dysfunkcji receptora androgenowego powoduj-cego deficyt w dziäaniu tych hormonów w narz-dach docelowych. Mutacje w genie AR, który koduje ten receptor, powoduj- ró-ny stopie- dysfunkcji receptora androgenowego, co jest nast-pnie wyräane jako niedopasowanie mi-dzy fenotypem a genotypem. Zespó- niewräliwo-ci na androgeny jest najcz-stsz- etiologi- m-skiej pseudohermafrodytyzmu. Celem pracy jest poszukiwanie nieprawid-owo-ci molekularnych genu AR u 12 tunezyjskich pacjentów z ASI oraz zbadanie ich korelacji kliniczno-genetycznej. Poszukiwali-my mutacji w genie AR metod- bezpo-redniego sekwencjonowania z produktów PCR. Pe-ne okre-lenie genotypu by-o mo-liwe u 5 z 12 badanych pacjentów. Sekwencjonowanie umo-liwi-o zidentyfikowanie dwóch nowych mutacji nieopisanych w literaturze, a tak-e trzech mutacji ju- opisanych.

Ben Nacef Imen; Faculteit Geneeskunde van Tunis. Master's degree, Menselijke / medische genetica, 2009 - 2011