Rzadkie choroby

Ksi--ka ta stanowi kompleksowe i szczegó-owe wprowadzenie do -wiata chorób rzadkich, rozpoczynaj-c od wyjänienia, czym s- choroby rzadkie, a nast-pnie omówienia ich klasyfikacji, kluczowej roli genetyki oraz ró-norodno-ci mutacji i zaburze- genetycznych, które mog- prowadzi- do chorób rzadkich. Podkre-la znaczenie badä genetycznych dla diagnozowania i leczenia tych chorób, ze szczególnym uwzgl-dnieniem zaawansowanych technik, takich jak sekwencjonowanie cäego genomu (WGS) i sekwencjonowanie cäego egzomu (WES), a tak-e ukierunkowane podej-cia terapeutyczne, które daj- nadziej- dotkni-tym chorob- osobom i ich rodzinom. Szczegó-owo opisano ponad 50 konkretnych chorób rzadkich, w tym mukowiscydoz-, dystrofi- mi--niow- Duchenne'a, zespo-y Ehlersa-Danlosa i wiele innych, z nowoczesn- diagnostyk- i opcjami leczenia opisanymi w kädym przypadku. Szczególny nacisk po-o-ono na obecny stan badä i rozwój nowych terapii, w tym sekwencjonowanie genomu, terapi- genow-, biotechnologi-, terapie oparte na RNA, CRISPR/Cas9 i edycj- genów, terapi- komórkami macierzystymi oraz mäe cz-steczki i leki celowane. Ksi--ka obejmuje równie- rol- sztucznej inteligencji i uczenia maszynowego w identyfikowaniu nowych celów i przewidywaniu skuteczno-ci terapii. Ksi--ka ko-czy si- spojrzeniem na -ycie z rzadk- chorob-, w tym na wp-yw na rodzin-, edukacj- i karier-, a tak-e strategie radzenia sobie z codziennym -yciem. Omówiono znaczenie opieki paliatywnej, jako-ci -ycia, sieci wsparcia i grup samopomocy oraz sposoby radzenia sobie z izolacj- i stygmatyzacj-. Na koniec omówiono inicjatywy prawne i polityczne dotycz-ce rzadkich chorób, a tak-e zabezpieczenia spo-ecznego i wsparcia finansowego.