Assemblierung und Fertigstellung prokaryotischer Genome mit optischer Kartierung

Die ständige Verbesserung der DNA-Sequenzierungsplattformen hat dazu geführt, dass die Zeit für das Lesen und Identifizieren von Genomen immer weiter verkürzt und die Kosten immer weiter gesenkt werden konnten. Allerdings weisen Sequenzierer noch immer Einschränkungen auf, beispielsweise hinsichtlich der Größe der DNA-Fragmente, die sie identifizieren können. Daher wird die DNA vor der Sequenzierung fragmentiert und nach diesem Schritt so neu angeordnet, dass sie das ursprüngliche Genom repräsentieren kann. Dieser als Genom-Assemblierung bezeichnete Prozess erfordert den Einsatz verschiedener In-vitro- und In-silico-Strategien. In den letzten Jahren wurden verschiedene Strategien zur Genom-Assemblierung vorgeschlagen, jedoch besteht noch kein Konsens darüber, welcher Ansatz der beste ist. In jüngster Zeit wurden mehrere Genome mithilfe einer Technik fertiggestellt, die als optisches Kartieren des gesamten Genoms (WGM) bekannt ist. Diese Technik ermöglicht hochwertige Assemblierungen auf der Grundlage einer hochpräzisen Restriktionskarte. Die Restriktionskarte ermöglicht es, Contigs ohne Referenzgenom zu orientieren und zu ordnen. Die optische Kartierung wird eine neue Ära schnellerer, kostengünstigerer und immer präziserer Genomassemblierungen einläuten.

Diego Mariano obecnie studiuje na kierunku bioinformatyka na Uniwersytecie Federalnym w Minas Gerais. Posiada tytu- magistra bioinformatyki oraz licencjata w dziedzinie systemów informatycznych. Ma döwiadczenie w tworzeniu systemów internetowych, umiej-tnöci programowania w j-zykach PHP, Python i Perl, a tak-e wiedz- z zakresu bioinformatyki.