L'hypercholestérolémie familiale (ADH) au Nord du Maroc

L-hypercholestérolémie familiale autosomique dominante (ADH) occupe une place primordiale parmi les facteurs de risque de l-athérosclérose. Elle est caractérisée par une augmentation isolée du cholestérol total (CT) et du cholestérol-LDL (LDLc). Elle est principalement due à des mutations au niveau de trois gènes : le gène du récepteur LDL (LDLR), le gène de l-apolipoprotéine B (APOB), et le gène PCSK9. Le but de ce travail est de déterminer, dans la population du Nord du Maroc, le phénotype clinique et biologique des patients ADH, d-identifier les défauts moléculaires des trois gènes responsables de l-ADH et d-étudier la corrélation entre le phénotype et le génotype chez ces patients. Déterminer le génotype de l-apoE, la fréquence de ces allèles et leur influence sur le profil lipidique et les caractéristiques clinique. Au niveau du gène LDLR, nous avons identifié, quatre mutations ponctuelles à l-état hétérozygote causantes de l-HF: p.C146X, p.R57H, p.W789L et p.V806F.Aucune mutation responsable de la maladie n'a été identifiée dans le gène APOB ou le gène PCSK9. La fréquence de l'allèle -4 (19.6%)de l'APOE est très élevée dans la population du Nord du Maroc.

Doctorat en biologie et génétique humaineDiplôme en management qualitéBiologiste et Responsable qualité, Hygiène et sécurité à l'institut Pasteur du Maroc à TangerMembre non permanent de l'équipe de recherche en génomique humaine, département des Sciences de la vie et enseignant Vacataire à la faculté des sciences et techniques de Tanger