La genetica e la prevalenza della ¿-talessemia

La talassemia è un disturbo della sintesi dell'emoglobina caratterizzato dall'assenza o dalla ridotta sintesi di catene globiniche. Questo disturbo si riscontra più frequentemente nelle regioni malariche, tropicali e subtropicali dei Paesi mediterranei, del Medio Oriente, del Transcaucaso, dell'Asia centrale, del Subcontinente indiano (Asia meridionale) e del Sud-Est asiatico. I due tipi principali di talassemia sono l'- e la ß-talassemia. La ß-talassemia è una malattia genetica comune causata da mutazioni in uno o più loci del gene della ß-globina che determinano una ridotta produzione di ß-globina. Recentemente, sono state individuate più di 200 mutazioni diverse che influenzano i diversi livelli di espressione del gene della ß-globina e causano la ß-talassemia. Questo libro esplora le diverse mutazioni che causano la ß-talassemia, la distribuzione geografica e l'origine razziale.

Posizione attuale: Professore assistente, Dipartimento di Biotecnologie, Università Madre Teresa delle Donne. Specializzazione: Genomica medica, immunogenetica, genomica delle popolazioni. Pubblicazioni: Più di 25 pubblicazioni su riviste internazionali peer reviewed. Presentazioni: Più di 50 presentazioni in conferenze nazionali e internazionali.