Zapalenie stawów w rodzinnej gor¿czce ¿ródziemnomorskiej

Rodzinna gor-czka -ródziemnomorska (familial Mediterranean fever - FMF) jest chorob- charakteryzuj-c- si- niespójnymi, nieci-g-ymi napadami gor-czki i zapalenia b-ony surowiczej. Jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. FMF zostäa opisana g-ównie w kilku grupach etnicznych rozpoczynaj-cych si- w basenie Morza -ródziemnego: Ormian, Arabów, pó-nocnych Afrykäczyków, Turków, -ydów sefardyjskich, rzadziej W-ochów i Greków. Jednak choroba nie jest ograniczona do tych grup. W USA FMF jest powszechnie spotykana u -ydów aszkenazyjskich. Poniewä przypadki FMF zostäy zdiagnozowane w szerokim zakresie grup etnicznych, pochodzenie nie powinno by- wykorzystywane do wykluczenia diagnozy, je-li wyst-puj- inne cechy kliniczne. Wi-kszo-- pacjentów z FMF przechodzi pierwszy atak we wczesnym dzieci-stwie; w 65% przypadków pierwszy atak wyst-puje przed 10 rokiem -ycia, a w 90% przed 20 rokiem -ycia. Normalnym objawem choroby s- okresowe napady silnego bólu (z powodu zapalenia surowicy w co najmniej jednym miejscu) i gor-czki, trwaj-ce od jednego do trzech dni, a nast-pnie ust-puj-ce samoistnie. Diagnoza jest zwykle stawiana na podstawie uzasadnienia klinicznego i potwierdzana odpowiedzi- na kolchicyn-. Dost-pne s- równie- badania genetyczne.

Soy el Dr. Khaled Hamed, investigador del Departamento de Genética Clínica del Centro Nacional de Investigación de Egipto desde 2006. Mis intereses de investigación son la genética clínica (diagnóstico e identificación de síndromes), el autismo y los trastornos de la comunicación, la intervención temprana y la rehabilitación de niños con discapacidades mentales, y la pediatría.