Associatie tussen mutaties in de genen KRT5, KRT14 en COL7A1 bij twee soorten kanker

Epidermolysis Bullosa (EB) maakt deel uit van een groep dermatologische genetische ziekten die worden gekenmerkt door de vorming van blaren op de huid als gevolg van defecten in structurele eiwitten die belangrijk zijn bij de hechting van de epidermale en dermale-epidermale lagen. Het doel van deze studie was om de fenotypes van enkelvoudige en dystrofische EB met elkaar in verband te brengen op basis van de mutaties die werden gevonden op de plaatsen van de genen die de functie van de keratine-5, -14 en type VII collageeneiwitten wijzigen. De methodologie was gebaseerd op een experimentele studie met behulp van bioinformatica programma's om de abnormale eiwitstructuren van keratine-5 en keratine-14 en type VII collageen op te helderen, die de belangrijkste subtypes van enkelvoudige en dystrofische EB vertegenwoordigen. Na het observeren van de veranderingen in de driedimensionale structuren van de betreffende genen met behulp van het SWISS-MODEL programma, was het mogelijk om mutaties aan te tonen die op specifieke plaatsen in de genen voorkomen en die verantwoordelijk zijn voor veranderingen geassocieerd met epidermolysis, en dat intermoleculaire en intramoleculaire interacties belangrijk zijn voor het behoud van de driedimensionale structuur en het behoud van de normale functie van de eiwitten.

Paulo Roberto Queiroz - Possui graduação (Bacharelado e Licenciatura)em Ciências Biológicas pela Universidade de Brasília (1996); mestradoem Biologia Molecular (2000) e doutorado em Biologia Animal pelaUniversidade de Brasília (2006); e pós-doutorado em Genética Molecular.Leonardo Sphair e Milena Simas - Biomédicos - UniCEUB.