Walidacja testu QF-PCR w populacji brazylijskiej

Ilo-ciowa fluorescencyjna reakcja -äcuchowa polimerazy (QF-PCR) jest molekularn- metod- diagnostyczn- opart- na amplifikacji mäych powtarzalnych sekwencji genomu. Metoda ta mo-e by- stosowana do wykrywania aneuploidii podczas prenatalnych badä przesiewowych, ale w Brazylii nie jest jeszcze stosowana w instytucjach publicznych. Celem tego badania by-a ocena skuteczno-ci QF-PCR w porównaniu z cytogenetyk- w wykrywaniu aneuploidii. Ocenie poddano 162 próbki p-ynu owodniowego pobrane od ci--arnych kobiet z podwy-szonym ryzykiem aneuploidii p-odu. Próbki pobrano w ambulatorium po-o-niczym Hospital das Clínicas Wydziäu Medycyny Uniwersytetu w São Paulo. DNA p-odu do analizy QF-PCR wyekstrahowano z p-ynu owodniowego, a do amplifikacji genów obecnych na chromosomach 13, 18, 21, X i Y wykorzystano 24 fluorescencyjne markery molekularne. Zgodno-- mi-dzy wynikami uzyskanymi za pomoc- cytogenetyki i QF-PCR wynios-a 93,2% (151/162), przy cäkowitej czu-o-ci 90% i swoisto-ci 97,2%.

Biologist, graduated from the Pontifical Catholic University of São Paulo (PUC-SP), I have always been interested in Human Genetics. I have a Master's degree in Science from the University of São Paulo (USP) and am currently studying Medicine at PUCCAMP. This double ribbon full of little letters enchants me with its ability to command living beings.