Analisi dei locus e dei geni in cinque disturbi ereditari

Analisi genetiche in cinque disturbi ereditari In questo studio, sono stati applicati test parametrici computerizzati, tra cui l'analisi a due e più punti e la simulazione, per valutare le informazioni di collegamento ottenute dalla mappatura dell'autozigosi di cinque rari disturbi autosomici recessivi: rigidità articolare multipla (MJS), ritardo mentale associato a ipertensione (MR-HT), miopatia del corpo ialino (HBM), atassia-telangiectasia con microcefalia (AT- MCPH) e sindrome di Seckel. I confini dei loci genici per questi disturbi sono stati così meglio tracciati.

Sibel A. Ugur Iseri, PhD: Studeerde Moleculaire Biologie en Genetica aan de Bogazici Universiteit, Istanbul