¿rodowisko molekularne i strategia ekspresji celu terapeutycznego

W medycynie molekularnej od wielu lat g-ównym przedmiotem zainteresowania jest manipulowanie genami chorobowymi w celach terapeutycznych. Skupiono si- na manipulowaniu ekspresj- genów na poziomie DNA w celu zmiany ekspresji mRNA. Ze wzgl-du na wykonalno-- terapeutyczn- cz-sto zwi-ksza si- lub zmniejsza ekspresj- mRNA za pomoc- wektorów wirusowych. Jednak strategie te opieraj- si- na stäej manipulacji genetycznej i cz-sto powoduj- nieoczekiwane skutki uboczne po d-u-szym leczeniu. W zwi-zku z tym w badaniach biomedycznych coraz wi-ksz- uwag- zwraca si- na poszukiwanie terapii biäkowych, tj. strategii manipuluj-cych ekspresj- biäek docelowego genu chorobowego. Nowatorskim sposobem manipulowania ekspresj- biäek jest manipulowanie sk-adnikami rybosomu, dwusk-adnikowego zespo-u molekularnego przek-adaj-cego mRNA na biäka. W niniejszym badaniu analizujemy mutacj- w genie LAMB3, koduj-cym sk-adnik trójmerowego biäka kotwicz-cego laminin- 322, które --czy naskórek i skór- w-äciw-. LAMB3 R635X zawiera przedwczesny kodon terminacyjny (PTC), który podczas translacji jest rozpoznawany przez rybosom, co powoduje zatrzymanie syntezy biäka i utrat- biäka.

Gazmend Temaj, urodzony 30 wrze-nia 1974 r. w Prizren/Kosowo. 1994-2002: Licencjat z biologii ogólnej, Uniwersytet Pästwowy "Hasan Prishtina" w Prishtinie-Kosowo. 2002-2008: Magister genetyki, Uniwersytet w Sarajewie, Wydziä Nauk Przyrodniczych Bo-nia i Hercegowina. 2014-2016: Doktorat na Prywatnym Uniwersytecie Medycznym Paracelsus w Salzburgu.