GWAS - Genom Boyu Iliskilendirme Calismalari

Genom Boyu Iliskilendirme Calismalari GWAS, örneklenen bireylerin tüm genomunu tarayarak bu bireylerdeki yüzbinlerce ve hatta milyonlarca genetik varyantin hedef fenotipik özellikler veya karakterlerle iliskilendirilmesi icin yapilan islemlerdir. Bu kitap GWAS calismalarinda kuramsal bilgilerden veri yapilarina ve taninmis yazilimlarin kullanilmasina kadar ihtiyac duyulabilecek teorik ve pratik bilgileri ve becerileri bütüncül bir yaklasimla tanitmak ve örneklerle göstermek amaciyla yazilmistir. Kitap hem bir ögrenme kaynagi hem de bir basvuru kaynagi olarak kullanilabilecek sekilde tasarlanmistir. Kitapta GWAS yaninda populasyon yapisi, genetik cesitlilik ve genomik seleksiyon calismalari icin temel bilgiler de sunulmaktadir. Kitabin ilk iki bölümünde GWAS hakkinda temel teorik bilgiler verilmistir. Ücüncü bölümde moleküler genomik veri formatlari ve veri dosyasi yapilari örnekleriyle tanitilmistir. Dördüncü bölümde veri formatlari arasinda dönüstürme yöntemleri ve yazilimlar uygulamali olarak tanitilmistir. Besinci bölümde gerek genomik arastirmalarda ve gerekse uygulama amaciyla genotipik ve fenotipik veri simülasyonu hakkinda bilgiler verilmistir. Altinci bölümde genotipik veri kalitesi kontrolü genis sekilde incelenmistir. Bu bölümde ayrica cesitli yöntemlerle genomik iliski matrislerinin olusturulmasi, populasyon yapisini incelemek icin temel bilesenler analizi, Q matrisi, MDS gibi yöntemler yaninda t-SNE ve UMAP gibi yeni yöntemler tanitilmistir. Böylece populasyon yapisi analizi ve genetik cesitlilik calismalari icin temel olusturacak uygulamalara da yer verilmistir. Kitabin yedinci bölümünde GLM, MLM, CMLM ve MLMM gibi yaygin GWAS yöntemlerine ek olarak SUPER, FarmCPU ve BLINK yöntemleri tanitilarak GLM ile GWAS modellerinin analizine ait islemler adim adim sunulmustur. Bu bölümde ayrica GWAS sonuclarinin yorumlanmasi ve GWAS sonrasi islemler genis sekilde aciklanmistir. Sekizinci bölümde GWAS sonuclarini görsellestirme ve raporlamada kullanilan grafik türleri ve bunlari olusturmak icin gerekli araclar tanitilmistir. Bu bölümde ayrica GWAS sonrasi bölgesel görüntüleme ve yakinlastirma grafiklerine de ayrintili bir bakis yapilmistir. Kitabin dokuzuncu bölümünde GWAS analizlerinde yaygin kullanilan yazilimlarla uygulama örnekleri verilmistir. Bu baglamda PLINK, KING ve TASSEL gibi yaygin kullanilan yazilimlarla birlikte rrBLUP, mrMLM, rMVP , bigsnpr ve GAPIT R paketleriyle uygulamalar da yapilmistir. Son bölümde ise NAM ve GWAS.BAYES gibi yetenekli R paketleriyle Bayesci GWAS uygulamalari sunulmustur.