Choroba Gauchera

Choroba Gauchera (GD) jest rzadk- chorob- genetyczn- dziedziczon- autosomalnie recesywnie. Jest to choroba przeci--enia lizosomalnego zwi-zana z wrodzonym deficytem aktywno-ci beta-glukocerebrozydazy. Poprzez monocentryczn- seri- 9 przypadków MG na Oddziale Chorób Wewn-trznych w Sfax-Tunezja oraz przegl-d literatury, przypominamy epidemiologiczn-, kliniczn-, terapeutyczn- i ewolucyjn- charakterystyk- MG typu 1 (MG1), która reprezentuje najcz-stsz- i najmniej powän- postä tej patologii. Zidentyfikowali-my 9 pacjentów w okresie 1996-2024, ze -redni- wieku 28,3 lat (zakres 17-51 lat). MG zdiagnozowano w dzieci-stwie w 2 przypadkach (w wieku 4 i 9 lat) oraz w pó-nym wieku ponad 40 lat w dwóch innych przypadkach (w wieku 45 i 46 lat). Rodzice pacjentów byli pierwszymi kuzynami w 5 przypadkach, a systematyczne badania przesiewowe ujawni-y MG u rodze-stwa tylko w jednym przypadku. MG wykryto podczas ci--y w 1 przypadku. Badanie pacjentów ujawni-o asteni- w 5 przypadkach i ból ko-ci w 3 przypadkach.

Faten Frikha, Mariem Fendri, Zouhir BahloulOddziä Chorób Wewn-trznych CHU Hédi Chaker 3029 SFAX-TUNISIA ; Wydziä Medycyny, Sfax, Tunezja.