Piknodysostoza: diagnostyka kliniczna i genetyczna

Piknodysostoza (OMIM #265800), znana równie- jako osteochondrodysplazja lub zespó- Maroteaux-Lamy'ego, jest autosomalnym recesywnym lizosomalnym zaburzeniem genetycznym. Jest to rzadka choroba ko-ci charakteryzuj-ca si- osteoskleroz- szkieletu, niskim wzrostem, krucho-ci- ko-ci skutkuj-c- spontanicznymi i powtarzaj-cymi si- z-amaniami oraz charakterystyczn- dysmorfi- twarzy. Badania molekularne pozostaj- niezb-dne do potwierdzenia diagnozy i ustalenia korelacji genotyp-fenotyp oraz poradnictwa genetycznego. Identyfikacja mutacji w przypadku indeksowym umo-liwi równie- zaoferowanie wczesnej diagnostyki prenatalnej tym parom, bior-c pod uwag- wysokie ryzyko nawrotu (25% przy kädej ci--y) i ryzyko opó-nionego rozwoju psychomotorycznego, szacowane na 30%.Leczenie piknodysostozy jest objawowe i multidyscyplinarne, co umo-liwia ograniczenie powik-ä, ale tak-e podkre-la znaczenie wczesnej diagnozy.

Fatma ABDELHEDI, nascida em 16 de fevereiro de 1980 em Sfax, Tunísia. Especialista em genética e doutora em ciências biológicas (MD, PhD). Professora Associada de Medicina na Faculdade de Medicina de Sfax e membro do Laboratório de Investigação em Genética Molecular Humana da Faculdade de Medicina de Sfax, Tunísia.