Zmiany genetyczne u pacjentów z rakiem tarczycy w Dolinie Kaszmiru

Rak tarczycy jest najcz--ciej wyst-puj-cym nowotworem endokrynologicznym i stanowi 2% wszystkich nowotworów u ludzi. Zbadali-my ekson 15 genu BRAF; eksony 1 i 2 genów RAS w sze--dziesi-ciu (60) kolejnych próbkach tkanki tarczycy (guza i s-siednich prawid-owych). Stwierdzono, -e mutacje w BRAF wynosi-y 25% (15 z 60) i dotyczy-y kodonu 600 (walina do glutaminy) i by-y ograniczone tylko do brodawkowatego raka tarczycy, ale by-y pozbawione mutacji RAS. Przebadali-my 140 próbek krwi od pacjentów z rakiem tarczycy pod k-tem polimorfizmu HRAS T81C i RET w porównaniu ze 170 kontrolami wolnymi od raka. Stwierdzono hipermetylacj- genu TSHR w 25% (15 z 60) przypadków z silnym zwi-zkiem z podwy-szonym poziomem TSH. Wnioskujemy, -e zarówno mutacje, jak i nadekspresja genu BRAF s- wysoce zaangäowane w patogenez- raka tarczycy, a nadekspresja biäka BRAF jest niezale-na od statusu mutacji BRAF. Polimorfizmy HRAS T81C i RET umiarkowanie zwi-kszaj- ryzyko raka tarczycy. Nasze badanie wykazäo du-e znaczenie metylacji genu TSHR i jej znacz-cy zwi-zek z mutacj- BRAF V600E w nowotworach tarczycy, co wskazuje na pozytywny zwi-zek mi-dzy szlakiem TSHR a szlakiem kinazy MAP.

Dr Mosin Saleem Khan (ur. 17.11.1985) uzyskä tytu- doktora (biochemia i biologia molekularna) w Sher-I-Kashmir Institute of Medical Sciences (SKIMS), Soura, Srinagar. Dr Mosin jest laureatk- Z-otego Medalu Uniwersytetu w dziedzinie biochemii.