Vivere con la fenilchetonuria

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica che aumenta i livelli ematici di fenilalanina. L'aumento persistente della concentrazione di questo aminoacido nel sangue può causare danni neurologici che, nella forma più grave, si manifestano con un ritardo mentale irreversibile. Il test di screening neonatale, effettuato al terzo-quinto giorno di vita, consente una diagnosi precoce e l'inizio tempestivo del trattamento, con l'obiettivo di garantire al bambino affetto una crescita e uno sviluppo normali. Il trattamento dietetico, molto restrittivo, è influenzato da vari fattori che producono cambiamenti significativi nelle dinamiche familiari e diventa una sfida importante per i professionisti, poiché le conoscenze puramente biologiche non sono sufficienti a comprendere la sua complessità e il modo in cui affrontarla. Living with Phenylketonuria ha cercato di sottolineare le difficoltà del trattamento, non solo in relazione alla dieta restrittiva, ma anche agli aspetti emotivi, sociali, economici e culturali. Lo studio aiuta a migliorare la comprensione della convivenza con la malattia nelle dinamiche familiari, contribuendo a un approccio più umano e integrato al trattamento della PKU.

Graduated in Nutrition in 1981. Specialised in Biochemistry and Nutrition and Dietetics. Postgraduate in Hospital Management. Master's in Food Science and PhD in Health Sciences. Nutritionist at the Phenylketonuria Outpatient Clinic of the Centre for Action and Research in Diagnostic Support of the Faculty of Medicine of the Federal University of Minas Gerais.