Sklerosteose-1: Klinische und molekulare Untersuchungen in einer ägyptischen Familie

Wir haben dieses Buch für alle geschrieben, die Hintergrundinformationen zur Genetik von Knochenwachstumsstörungen, insbesondere Sklerosteose, suchen. Sklerosteose-1 ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch übermäßiges Knochenwachstum aufgrund eines abnormalen Sclerostin-Proteins, dem Produkt des SOST-Gens, gekennzeichnet ist. Dieses Buch beschreibt die klinischen und molekularen Untersuchungen der ersten ägyptischen Familie, bei der Sklerosteose-1 diagnostiziert wurde, einschließlich einer neuen Variante und eines neuen, sich ausbreitenden klinischen Merkmals. Ich bin überzeugt, dass dieses Buch eine wertvolle Quelle für Forscher und Studenten sein wird, die sich mit SOST-bedingten sklerosierenden Knochendysplasien beim Menschen beschäftigen.

Dr. Alaaeldin G. Fayez, Forscher im Bereich Humangenetik. Seine Hauptinteressen sind Genotypisierung, die Erforschung der menschlichen Genomsequenz mithilfe bioinformatischer Werkzeuge, die Vorhersage der mutmaßlichen Auswirkungen neuer Varianten, molekulare Untersuchungen angeborener Herzfehler, männliche Unfruchtbarkeit und seltene genetische Erkrankungen. Er verfügt über hochkarätige Veröffentlichungen und Mitgliedschaften.