Studio della variante intronica del gene Akt1 nella leucemia mieloide cronica

La leucemia mieloide cronica (LMC) è una neoplasia ematologica caratterizzata dalla traslocazione del 9° e del 22° cromosoma. Essa porta alla formazione di un gene di fusione, Bcr-Abl, con un'aumentata attività tirosin-chinasica che interferisce con la proliferazione cellulare, la morte cellulare e attiva varie vie a valle. Nonostante la presenza di un farmaco mirato, l'imatinib mesilato, molti pazienti tendono a sviluppare resistenza, che potrebbe essere dovuta alla deregolazione di geni coinvolti in varie vie. Akt è uno dei geni più importanti attivati da Bcr-Abl. Questo gene è noto per regolare molteplici processi biologici, tra cui la sopravvivenza, la proliferazione, la crescita e il metabolismo del glicogeno delle cellule. È stato riscontrato che gli SNPs in questo gene ne influenzano il normale funzionamento. Pertanto, il presente studio è stato pianificato per valutare gli SNP nella regione intronica e comprendere il ruolo di questo polimorfismo nello sviluppo e nella progressione della CML.Sono stati raccolti e analizzati 100 campioni di sangue (50 casi di CML, provenienti dal Nizams Institute of Medical Sciences e 50 controlli di età e sesso corrispondenti della popolazione locale).

BASSAM ALI SACHIT AL QARHGOLI concluiu o seu Mestrado em Genética pela Faculdade de Ciências da Universidade de Osmania, Hyderabad-INDIA, 2016 e Bacharelato em Biologia, Faculdade de Ciências, Universidade Thi Qar, Thi Qar, IRAQUE, 2008.