Anomalies chromosomiques dans les hémopathies lymphoïdes B humaines

Les anomalies chromosomiques observées dans les hémopathies malignes humaines représentent une étape importante du processus de transformation. Dans les proliférations lymphoïdes B, les translocations impliquant les gènes des immunoglobulines (translocations IG) entraînent la surexpression ou l''expression ectopique des gènes localisés à proximité du point de cassure sur le chromosome partenaire. De nombreuses translocations IG ont déjà été caractérisées, mais leur signification pronostique n''est pas toujours déterminée. Ce travail de thèse s''est attaché à étudié les translocations IG dans deux pathologies dans lesquelles elles sont rares: la leucémie lymphoïde chronique et la leucémie aiguë lymphoblastique B. Ces études soulignent l''intérêt à la fois clinique et fondamental de la caractérisation des anomalies chromosomiques qui permet la découverte de nouveaux oncogènes, et peut conduire à l''identification de mutations ponctuelles dans les gènes impliqués.

Elise Chapiro est Docteur en Médecine et en Sciences, spécialisée en Cytogénétique Hématologique, exerçant au sein du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière à Paris et à l''Université Pierre et Marie Curie (Paris 6).