Das erweiterte Neugeborenenscreening

Die Autoren belegen anhand zahlreicher Beispiele, dass das Neugeborenenscreening die erfolgreichste Maßnahme zur Sekundärprävention gesundheitlicher Beeinträchtigungen ist. Es ermöglicht bei fast allen Kindern mit einer der in Deutschland erfassten Zielkrankheiten eine Diagnosestellung vor Krankheitsmanifestation, eine frühe Einleitung der Behandlung und eine normale körperliche und geistige Entwicklung.

PD Dr. med. Gwendolyn Gramer arbeitet als Fachärztin für Kinder-und Jugendmedizin mit Schwerpunkt angeborene Stoffwechselstörungen und Neugeborenenscreening am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg. Prof. Dr. med. Georg F. Hoffmann ist Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg und Sprecher der Screeningkommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder-und Jugendmedizin. Dr. med. Uta Nennstiel-Ratzel ist zuständig für Konzeption, Koordination und Evaluation des Neugeborenenscreenings in Bayern und die Evaluation in Deutschland; sie ist Präsidentin der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening.

Geschichte, Entwicklung, rechtliche Grundlagen und Ablauf des Neugeborenenscreenings.- Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings, Behandlungsergebnisse und psychosoziale Auswirkungen.- Ethische Fragestellungen und Zukunftsperspektiven.