Les ciliopathies

Les ciliopathies sont une classe rare de troubles génétiques humains causés par un dysfonctionnement du cil primaire au cours du développement et de l'âge adulte. Ce travail étudie plusieurs éléments nouveaux de ces maladies. À l'aide d'une analyse d'images avancée, la dysmorphologie faciale des patients atteints de ciliopathies est caractérisée et modélisée chez le poisson-zèbre. Cela permet de découvrir un nouveau rôle pour les protéines de la ciliopathie dans la migration cellulaire, et en outre dans la signalisation Sonic Hedgehog. Le poisson-zèbre est utilisé pour modéliser la composante rénale des ciliopathies et un essai thérapeutique est mis au point pour tester l'efficacité des médicaments pour traiter les kystes rénaux. Ensemble, ces résultats ont contribué au diagnostic et aux traitements potentiels des ciliopathies.

El Dr. Jonathan Tobin estudió Biología en la Universidad de Oxford. Realizó su investigación de doctorado en el laboratorio del profesor Phil Beales en el Instituto de Salud Infantil de la UCL. Durante su doctorado, Jonathan aplicó sus conocimientos de biología del desarrollo para diseccionar la función de las proteínas de las ciliopatías, una clase de proteínas implicadas en nuevos trastornos humanos.