Die Genetik und Prävalenz der ¿-Thalassämie

Thalassämie ist eine Störung der Hämoglobinsynthese, die durch das Fehlen oder die verminderte Synthese von Globinketten gekennzeichnet ist. Am häufigsten tritt diese Störung in den Malaria-, tropischen und subtropischen Regionen der Mittelmeerländer, im Nahen Osten, im Transkaukasus, in Zentralasien, auf dem indischen Subkontinent (Südasien) und in Südostasien auf. Die beiden Haupttypen der Thalassämie sind die -- und die ß-Thalassämie. ß-Thalassämie ist eine häufige genetische Störung, die durch Mutationen in einem oder mehreren ß-Globin-Genloci verursacht wird, die zu einer verminderten ß-Globin-Produktion führen. Kürzlich wurden mehr als 200 verschiedene Mutationen entdeckt, die die unterschiedlichen Expressionsniveaus des ß-Globin-Gens beeinflussen und ß-Thalassämie verursachen. Dieses Buch untersucht die verschiedenen Mutationen, die ß-Thalassämie verursachen, sowie deren geografische Verteilung und rassische Herkunft.

Aktuelle Position: Assistenzprofessorin, Fachbereich Biotechnologie, Mutter-Teresa-Frauenuniversität. Spezialisierung: Medizinische Genomik, Immunogenetik, Populationsgenomik. Veröffentlichungen: Mehr als 25 Veröffentlichungen in begutachteten internationalen Fachzeitschriften. Vorträge: Mehr als 50 Vorträge auf nationalen und internationalen Konferenzen.