Artritis bij Familiaire Mediterrane Koorts

Familiaire mediterrane koorts (FMF) is een aandoening die wordt beschreven door inconsistente, discontinue aanvallen van koorts en serosale ontsteking. Het wordt als een autosomaal recessieve eigenschap overgeërfd. FMF is hoofdzakelijk vastgesteld bij enkele etnische groepen die in het Middellandse-Zeegebied beginnen: Armeniërs, Arabieren, Noord-Afrikanen, Turken, Sefardische Joden, en, minder vaak, Italianen en Grieken. De ziekte is echter niet beperkt tot deze groepen. In de VS wordt FMF vaak aangetroffen bij Asjkenazische Joden. Omdat gevallen van FMF in een groot aantal etnische groepen zijn vastgesteld, mag de afstamming niet worden gebruikt om de diagnose uit te sluiten als andere klinische kenmerken aanwezig zijn. De meeste patiënten met FMF krijgen hun eerste aanval in de vroege kinderjaren; in 65 procent van de gevallen vindt de eerste aanval plaats voor de leeftijd van 10 jaar, en 90 procent voor de leeftijd van 20 jaar. De normale verschijnselen van de ziekte zijn intermitterende aanvallen van ernstige pijn (ten gevolge van serositis op ten minste één bestemming) en koorts, die één tot drie dagen aanhouden en dan spontaan verdwijnen. De diagnose wordt meestal gesteld op klinische gronden en bevestigd door een reactie op colchicine. Genetische tests zijn ook beschikbaar.

Soy el Dr. Khaled Hamed, investigador del Departamento de Genética Clínica del Centro Nacional de Investigación de Egipto desde 2006. Mis intereses de investigación son la genética clínica (diagnóstico e identificación de síndromes), el autismo y los trastornos de la comunicación, la intervención temprana y la rehabilitación de niños con discapacidades mentales, y la pediatría.