Mutacje genetyczne zwi¿zane z zespo¿ami Sotos i Kabuki

Zespó- Sotos jest zaburzeniem znanym równie- jako gigantizm mózgowy, charakteryzuj-cym si- trzema g-ównymi cechami u-atwiaj-cymi rozpoznanie patologii: charakterystyczn- twarz-, nadmiernym wzrostem i trudnöciami w nauce. Jest to zespó- o autosomalnym dominuj-cym wzorze dziedziczenia, zró-nicowanym fenotypie, którego g-ówn- przyczyn- jest haploinsuficencja genu NSD1 zlokalizowanego na d-ugim ramieniu chromosomu 5. Z kolei zespó- Kabuki objawia si- poprzez pentad- Niikawa (dysmorfia twarzy; anomalie szkieletowe; zmiany dermatograficzne; -agodne do umiarkowanego upöledzenie umys-owe; opó-nienie wzrostu poporodowego). Diagnoza kliniczna odnosi si- do szeregu cech fizycznych wyst-puj-cych u pacjentów z SK, ale w odniesieniu do tego zespöu oczekuje si- konsensusu w sprawie zwi-zku mi-dzy diagnoz- molekularn- a mutacjami wyst-puj-cymi w genie MLL2 (KMT2D).

Paulo Roberto Queiroz - Bachelor- und Masterabschluss in Biowissenschaften an der Universität Brasília (1996); Master in Molekularbiologie (2000) und Doktorat in Tierbiologie an der Universität Brasília (2006); Postdoktorat in Molekulargenetik.