Analizy locus i genów w pi¿ciu zaburzeniach dziedzicznych

W niniejszej pracy zastosowano komputerowe testy parametryczne, w tym analiz- dwu- i wielopunktow- oraz symulacj-, do oceny informacji o powi-zaniach uzyskanych w wyniku mapowania autozygotyczno-ci w pi-ciu rzadkich zaburzeniach dziedziczonych autosomalnie recesywnie: sztywno-ci wielostawowej (MJS), upo-ledzeniu umys-owym zwi-zanym z nadci-nieniem t-tniczym (MR-HT), miopatii ciäa hialinowego (HBM), ataksji-telangiektazji z mikrocefali- (AT- MCPH) oraz zespole Seckela. Granice loci genowych dla tych zaburze- zostäy w ten sposób lepiej wyznaczone.

Sibel A. Ugur Iseri, PhD: Studeerde Moleculaire Biologie en Genetica aan de Bogazici Universiteit, Istanbul