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Genetische analyses in vijf erfelijke aandoeningen In deze studie werden computergebaseerde parametrische testen, waaronder twee- en meerpuntsanalyse en simulatie, toegepast om de door autozygosity mapping verkregen koppelingsinformatie van vijf zeldzame autosomaal recessieve aandoeningen te evalueren: meervoudige gewrichtsstijfheid (MJS), mentale retardatie geassocieerd met hypertensie (MR-HT), hyalien lichaam myopathie (HBM), ataxie-telangiëctasie met microcefalie (AT- MCPH) en het Seckel syndroom. De grenzen van genloci voor deze aandoeningen werden zo beter getrokken.
Sibel A. Ugur Iseri, PhD: Studeerde Moleculaire Biologie en Genetica aan de Bogazici Universiteit, Istanbul
