Mutazioni della sindrome di Rett: alterazioni molecolari a livello delle sinapsi neuronali

In questo libro descrivo le alterazioni genetiche e molecolari associate al grave disturbo del neurosviluppo noto come sindrome di Rett (RTT), con particolare attenzione alle varianti genetiche CDKL5 o FOXG1 di questo disturbo. Attualmente la funzione e la regolazione molecolare precisa di questi geni e dei loro prodotti proteici è poco conosciuta. Il lavoro che presento in questo libro offre una visione di come le mutazioni genetiche identificate nella RTT possano essere collegate alla regolazione molecolare e funzionale della biologia sinaptica. In particolare, ho svelato come l'interazione di CDKL5 con una proteina chiave dell'impalcatura delle sinapsi eccitatorie (PSD-95) sia regolata dall'attività neuronale e come le mutazioni nel gene FOXG1 spostino l'equilibrio delle proteine sinaptiche eccitatorie/inibitorie per promuovere la formazione di sinapsi inibitorie durante lo sviluppo embrionale, il che rappresenta un indizio importante per comprendere il meccanismo della malattia della RTT.

Tommaso Patriarchi wurde in der Nähe von Florenz, Italien, geboren und promovierte 2015 in Medizinischer Genetik an der Universität von Siena, wo er mithilfe molekularer Techniken neue Aspekte des Rett-Syndroms aufdeckte. Derzeit ist er Postdoktorand an der University of California Davis, wo er weiterhin die Gehirnfunktion bei Gesundheit und Krankheit untersucht.