Atlas der Menschlichen Chromosomen

Der Chromosomen Atlas dient als diagnostischer Leitfaden bei der Analyse des menschlichen Karyotyps. Das Buch ist in vier Teile gegliedert. Es beginnt in Teil I mit einer Einführung und Eingruppierung von Menschen mit Behinderung in Vergangenheit und Gegenwart. Es folgen Darstellungen zu ethischen Prinzipien, die Vorgaben zur Qualitätskontrolle und die Möglichkeiten zur Weiterbildung im Fach Humangenetik. Die Hauptteile II und III zeigen das Spektrum von strukturellen Chromosomenaberrationen, dargestellt durch die Kombination von Karyogramm und Ideogramm. Die Bedeutung der Anwendung verschiedener Bandentechniken wird erläutert sowie die morphologischen Besonderheiten jedes Falles und ihre diagnostische Bedeutung. Der folgende Abschnitt enthält eine Beschreibung der Typen nicht kodierender DNA-Varianten und ihre Relevanz für den Träger und seine Nachkommen. Im vierten Teil (IV) werden zunächst die Bedeutung eines aberranten Karyotyps im Rahmen der genetischen Beratung für die Merkmalsträger und ihre Angehörigen an Hand von Beispielen veranschaulicht. Es folgen Darstellungen zur individuellen Entwicklung von Probanden über Jahre und Jahrzehnte. Daran anschließend wird auf die Rolle von Selbsthilfegruppen für Ratsuchende und ihre Angehörigen veranschaulicht. Abschließend wird kurz auf die heute zur Verfügung stehenden Untersuchmethoden und die sich abzeichnenden Neuentwicklungen eingegangen. Sein praktischer Ansatz und Umfang macht diesen Atlas zu einer unverzichtbaren Ressource für Wissenschaftler und medizinisches Fachpersonal der Zytogenetik und klinischen Genetik.

Claudia Behrend ist Fachärztin für Gynäkologie und medizinische Genetik. Sie arbeitet in Düsseldorf im MVZ Düsseldorf-Centrum GbR Praxis ZotzKlimas. Die Abteilung für Humangenetik konzentriert sich auf genetische Beratung und Diagnostik von pränatalen und postnatalen Fällen, einschließlich der Analyse von Polkörpern sowie Tumorgenetik in Kooperation mit der Pathologie. Es werden molekulare, molekularzytogenetische und zytogenetische Techniken angewendet, Schwerpunkte des Instituts liegen auf der Verbesserung und Weiterentwicklung relevanter Untersuchungsmethoden. Claudia Behrend arbeitet mit einer Reihe von Instituten für Humangenetik in Forschungsprojekten zusammen und veröffentlicht regelmäßig die Ergebnisse ihrer Untersuchungen. Dr. Karimzad Hagh stammt aus dem Iran und promovierte in Humangenetik an der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, nachdem er seinen Masterabschluss in Biochemie an der Ruhr Universität Bochum erworben hatte. Seine Forschungsschwerpunkte liegen in der Zytogenetik und Molekulargenetik, und er ist Autor bzw. Mitautor mehrerer Publikationen in renommierten Fachzeitschriften. Seit 2017 ist er Gründer und Organisator eines jährlich stattfindenden medizinisch-genetischen Seminars im Iran, das nach dem Vorbild des NRW-Arbeitstreffens der deutschen Humangenetiker konzipiert ist und der Förderung der Ausbildung sowie des wissenschaftlichen Austauschs dient. Prof. Parvin Mehdipour ist ordentliche Professorin an der Medizinischen Universität Teheran. Sie ist Herausgeberin von Büchern zu verschiedenen Bereichen der Humangenetik, davon sieben in englischer und drei in persischer (Farsi) Sprache. In den letzten zehn Jahren hat sie zwei internationale Kongresse zur Krebsgenetik in Teheran und zwei Workshops organisiert. Sie arbeitet mit europäischen Partnern zusammen. Außerdem ist sie Mitglied mehrerer Editorial Boards von internationaler Fachzeitschriften. Der Forschungsschwerpunkt von Prof. Mehdipour liegt auf der Krebsgenetik und Tumorbiologie, einschließlich der folgenden Paradigmen: Krebsentwicklung, Krebszytogenetik, Krebsgenomik, Krebsbiomarker, Krebsfrüherkennung, zirkulierende Tumorzellen bei neoplastischen Erkrankungen, Zellmigration, Metastasierung und Krebshypothese. Prof. emeritus Dr. med. Dr. phil. Heinz Schott war von 1987 bis 2016 Leiter des Medizinhistorischen Instituts an der Universität Bonn. Seine Forschungsschwerpunkte sind: Geschichte der Psychiatrie und Psychotherapie; Geschichte der frühneuzeitlichen Medizin und Naturphilosophie (insbesondere Paracelsianismus); Medizinische Konzepte um 1800 (insbesondere Mesmerismus und Romantik); Geschichte der medizinischen Anthropologie. Sein Hauptwerk „Magie der Natur - Historische Variationen über ein Motiv der Heilkunst“ wurde 2014 veröffentlicht. Seit 2003 ist er Mitglied der Deutschen Akademie der Naturforscher Leopoldina. Prof. Dr. rer. nat. Gesa Schwanitz ist emeritierte Professorin des Instituts für Humangenetik in Bonn. Sie gründete die Abteilung für Zytogenetik an der Universität Erlangen-Nürnberg (Deutschland). Nach ihrer Habilitation wurde ihr eine Professur am Institut für Humangenetik der Universität Bonn angeboten, zunächst als Mitglied der medizinischen Fakultät, später auch der naturwissenschaftlichen Fakultät. Die Abteilung für Zytogenetik wurde gegründet und erweitert, zusätzlich wurden molekularzytogenetische Untersuchungsmethoden entwickelt. Von Beginn ihrer beruflichen Tätigkeit an arbeitete Prof. Schwanitz eng mit Kollegen aus verschiedenen nationalen und internationalen Instituten für Humangenetik zusammen. Als emeritierte Professorin ist sie weiterhin Mitglied des Instituts für Humangenetik in Bonn und verantwortlich für die Fortbildung von Ärzten und Biologen im Bereich der Zytogenetik. Sie leistete praktische Arbeit auf dem Gebiet der Diagnostik von Chromosomensyndromen, wodurch sie zur Aufrechterhaltung internationaler Standards in der Chromosomenforschung beitrug.

Introduction: Social Attitude towards Disabled People in Different Areas and Cultures.- Role of Ethics Committees.- International Quality Control in the Field of Diagnostics.- Structural Chromosom Abarrations.- Mutations in Non-coding DNA Regions. Single Case Presentations of Intrachromosomal Rearrangements: Inversions.- Deletions.- Duplications.- Ring Chromosomes.- Isochromosomes. Single Case Presentations of Interchromosomal Rearrangements: Translocations.- Insertions.- Complex Chromosome Rearrangements (CCR).- Marker Chromosomes.- Cases of Intra- and Interchromosomal Mutation in Polymorphic Regions. Guidelines to Clinical Questions and Practical Approaches: Genetic Counselling Procedures.- Life of Persons with Chromosomal Disorders.- Support Groups for Chromosomal Disorders.- Diagnosis and Therapy.- Outlook.